Défices cognitivos em crianças e adolescentes com fenilcetonúria

Abstract

A fenilcetonúria foi a primeira alteração metabólica a ser considerada como fator etiológico de atraso mental. A população fenilcetonúrica apresenta heterogeneidade na classificação da doença e na qualidade do controlo dietético, sendo estas variáveis fundamentais na compreensão do seu funcionamento cognitivo. O objetivo deste estudo consistiu em identificar défices cognitivos na população portuguesa de crianças e adolescentes com fenilcetonúria. Foram estudados 68 fenilcetonúricos, diagnosticados e tratados precocemente, com idades compreendidas entre os 6 anos e os 16 anos 11 meses e 30 dias. Foi utilizada a Escala de Inteligência de Wechsler para Crianças para avaliar o quociente intelectual (QI) global e o respetivo perfil psicométrico dos subtestes. Os resultados remetem para grupos de risco nesta população. Na avaliação do nível de desenvolvimento mental global e em áreas cognitivas específicas, em função da classificação da fenilcetonúria ou em função da qualidade do controlo dietético, os resultados obtidos confirmam a existência de diferenças significativas no QI Global, no QI Verbal e no QI de Realização, bem como no perfil psicométrico dos subtestes. Em conclusão, enfatiza-se o cumprimento do tratamento dietético a longo termo, definindo-se um valor de segurança, ou seja, um valor a partir do qual se pode prever um desenvolvimento cognitivo normal.